影像解析：典型秃头回畸形

恋童癖干下回胚胎发育不良，全引述纹理脑干，其成型原因是由于神经细胞移行胚胎发育不良为大脑干皮层表面神经细胞移行障碍，使神经细胞在小脑当中出现异常积聚，引述为异位，并加剧恋童癖干下回胚胎发育不良。其当中完全性脑干下回缺如者，大脑干表面纹理，引述恋童癖干下回胚胎发育不良；而不完全性脑干下回缺如，仅表现为脑干下回比例降低，但是尺寸增大，引述巨脑干下回胚胎发育不良。

见下文为一十分相似的恋童癖干下回胚胎发育不良病例，由 Amro 博士提供，发布在 radiopaedia 网站上。

基本家族史

3 个同月婴儿，伴有全身强直阵挛性癫痫发作和胚胎发育延迟。行 CT 及 MRI 颅脑干安全检查结果如下。

平面图 1 颅脑干 CT 安全检查：以原始的侧褶形态为界，颅脑干圆形「光环所发」改变，侧脑干室扩大，额叶脑干下回增厚，枕叶恋童癖干下回显示

平面图 2 颅脑干 MRI-T2WI

平面图 3 颅脑干 MRI-T1WI

平面图 4 颅脑干 MRI-T2FLAIR

平面图 5 颅脑干冠状位 MRI-T2WI

MRI 结果显示

颅脑干仅此少数较深的脑干沟，皮质明显增厚，范围 12~20 mm（长间隔时间 3~4 mm），并可见微在的皮质下出血成型。

临床

恋童癖干下回胚胎发育不良

放大镜表现

CT 和 MRI 皆能显示大脑干皮层表面光滑，脑干沟缺如，残存数个宽阔、平坦、粗大的脑干下回。脑干灰质增厚，小脑变薄，灰小脑分界面出现异常纹理，无小脑向灰质内凸显。岛叶缺。脑干室壁由于存在出现异常灰质，可圆形结节所发外观。恋童癖干下回胚胎发育不良常伴有透明隔间腔，脑干室扩大，蛛网膜下腔明显增宽等出现异常改变。大脑干后侧褶明显增宽、变浅，致大脑干圆形「光环所发」外观。

病症

最少见类型恋童癖干下回胚胎发育不良，患儿在刚出生时往往表现长间隔时间。大多数患者在 1 岁以内就诊，在新生儿期可见喂饲困难、肌张力低下和出现异常弓形姿势；稍晚可见国家主义胚胎发育延迟；最少见的症状则是癫痫发作。

结节病

恋童癖干下回胚胎发育不良不可治愈，恋童癖干下回胚胎发育不良综合征的患儿一般具有颇高死亡率，较轻型恋童癖干下回胚胎发育不良患儿国家主义和认知功能极好，存活间隔时间相对较长。

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编辑： 刘芳